Síndrome de Down

Síndrome de Down

Terapia Ocupacional en el síndrome de Down

El síndrome de Down es una enfermedad genética causada por la presencia de la totalidad o parte de un cromosoma extra que fue descrita clínicamente a principios del siglo XIX. Su presencia en un feto puede identificarse a través de la amniocentesis durante el embarazo o al nacer el bebé.

Causas

Por lo general, al ser concebidos los niños heredan cierta información genética de los padres en forma de 46 cromosomas, de los que 23 son de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos de los niños con el síndrome, obtienen un cromosoma extra, (número 21), dándose unas características físicas y de desarrollo asociadas.

No se sabe a ciencia cierta el por qué ni tampoco cómo prevenir esta disfunción cromosómica, aunque los científicos han constatado que las mujeres pasados los 35 años tienen un mayor riesgo de concebir un niño con el síndrome: a los 30 años, las posibilidades son de 1 cada 900 nacimientos, a los 35 años 1 de cada 350 y a los 40 años 1 de cada 100.

Efectos

Los efectos que origina son retrasos en la forma en que se desarrolla el niño, tanto mental como físico que pueden variar de niño a niño, desde precisar una atención médica considerable hasta llevar una vida con calidad aceptable.

Si bien no es un síndrome que pueda prevenirse, sí es posible detectarlo antes de nacer y tratar los problemas de salud que se derivan, así como aprovechar los recursos existentes que ayudarán a niños y familiares.

A menudo, el síndrome de Down viene asociado con algún deterioro de la capacidad cognitiva y el crecimiento físico, unido también a un conjunto de rasgos faciales con las siguientes características físicas:

-microgenia (una barbilla anormalmente pequeña),

-cara extraordinariamente redonda,

-macroglosia (lengua de gran tamaño o que sobresale),

-forma almendrada de los ojos causada por un pliegue epicanto de los párpados,

-fisuras palpebrales (separación entre el párpado superior e inferior),

-extremidades más cortas, un único pliegue palmar transversal,

-falta de tonicidad muscular,

-espacio anormal entre el dedo gordo y el índice.

Muchos niños con síndrome de Down que han recibido el apoyo familiar y adecuada tutoría y terapia pueden alcanzar una educación secundaria e incluso universitaria lo que facilita su integración al mundo laboral y social.

Además, la salud de las personas con síndrome de Down incluye un mayor riesgo de defectos congénitos del corazón, hipertensión pulmonar, glándula tiroidea, enfermedad de reflujo gastroesofágico, infecciones recurrentes del oído que puede conducir a la pérdida de la audición, la apnea obstructiva del sueño, disfunciones de la tiroides y obesidad.

Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen ser de tamaño normal, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y siguen siendo más pequeños que sus compañeros. Para los bebés, su bajo tono muscular pueden contribuir a problemas de alimentación y de succión, así como estreñimiento y otros problemas digestivos, mostrar retrasos en el habla y el autocuidado y en el aprendizaje.

El síndrome de Down afecta a la capacidad de los niños para aprender de diferentes maneras, que pueden ir de leve a moderada. La mayoría, simplemente, alcanzan las metas a un ritmo diferente – por ello es importante no comparar a un niño con síndrome de Down con los hermanos o incluso con otros niños que presentan el síndrome. La verdad es que poseen una amplia gama de habilidades y no es posible saberlas desde el momento del nacimiento, sino a medida que van creciendo.

Diagnóstico prenatal

Algunas de las pruebas de detección son fáciles de realizar y sirven para detectar una posible existencia del síndrome que deberá confirmarse con otras más invasivas que podrían afectar al feto. Estos exámenes alcanzan una precisión del 99% y otras anomalías cromosómicas. Sin embargo, debido a que son realizadas dentro del útero, se asocian con un riesgo de complicaciones de aborto involuntario. Por esta razón, las pruebas diagnósticas invasivas previamente se recomienda, por lo general, sólo para las mujeres de 35 años o más, con antecedentes familiares de defectos genéticos o aquellos que han tenido un resultado anormal en una prueba de detección. El médico especialista es quien deberá aconsejar o dirimir si llevarla a cabo o no, previa información de los pros y contras de la prueba.

¿Qué puede hacer un terapeuta ocupacional?

Los terapeutas ocupacionales se especializan en la evaluación y tratamiento de niños / adolescentes que demuestran un retraso o déficit en su desempeño diario, cuidado personal, juego y tareas relacionadas con la escuela. Es decir, incrementar sus habilidades personales, grafomotoras, de motricidad fina y vasomotora, así como mejorar la habilidad de usar información para comprender e interactuar efectivamente con personas y objetos.

Su actuación pues en los casos de síndrome de Down puede ser tan variada y amplia como orientar, organizar y planificar los pasos para vestirse adecuadamente, alimentación, uso apropiado de los utensilios para comer y beber; arreglo personal, higiene cotidiana, limpieza en sentido general y otras actividades de cuidado personal.

También es crucial para evaluar las actividades educativas y de productividad adecuadas al síndrome: acciones relacionadas con las tareas propias de un aula, académicas y actividades pre-vocacionales, incluyendo el uso de útiles escolares, escritura manual y ordenador. Responsabilidades en el hogar, actividades de juego y desarrollo de actividades motoras, cognitivas y sociales.

Tareas de evaluación

Se pueden resumir en tres grandes objetivos:

1–Analizar el desempeño del niño / adolescente en sus ocupaciones diarias, a través del cuidado personal, productividad (actividades relacionadas con la escuela y laborales) y juego.

2–Sus principales componentes.

3–Contexto en el que se desarrolla, es decir, la relación recíproca entre el niño y su ambiente y controlar los programas de tratamiento diseñados para mejorar la calidad e incrementar el nivel de cometido ocupacional diario del niño, así como el familiar, escolar y social.

El objetivo del profesional es lograr la máxima capacidad funcional del niño/adolescente para su independencia en la comunidad mediante técnicas actualizadas y trabajo en forma interdisciplinaria en un mismo espacio físico facilitando la comunicación y el trabajo integral de los aspectos físicos, cognitivos y emocionales.

¿Qué puede hacer la familia?

Es posible que al principio los padres y familiares se sientan abrumados por sentimientos de culpa, incertidumbre y miedo. Hablar con otros padres de niños con síndrome de Down puede ayudar a afrontar el impacto inicial y a encontrar la manera de mirar hacia el futuro. La mayoría afirman que aprender tanto como se pueda sobre el síndrome ayuda en gran manera a aliviar algunos de estos primeros temores.

Los expertos recomiendan que los niños con síndrome de Down se aprovechen cuanto antes de los servicios accesibles. Los terapeutas físicos, ocupacionales y del habla y los educadores de la primera infancia pueden trabajar junto con el niño para estimular y acelerar su desarrollo desde su nacimiento hasta los tres años y después crear planes individualizados.

Algunos niños con síndrome de Down tienen necesidades que se satisfacen mejor siguiendo un programa especializado, mientras que muchos otros les va bien junto a compañeros que no tienen síndrome de Down. Los estudios han demostrado que este tipo de situación integradora es beneficiosa tanto para el niño con síndrome de Down, como para los otros niños.

Hoy en día, muchos niños con síndrome de Down van a la escuela y disfrutan de las mismas actividades que otros niños de su edad. Algunos van a la universidad. Y otros siguen viviendo en casa, pero son capaces de mantener puestos de trabajo, por lo que encuentran su propio lugar en la comunidad.