Síndrome de Down
Terapia Ocupacional en el síndrome de Down
El síndrome de Down es una enfermedad genética
causada por la presencia de la totalidad o parte de un cromosoma extra que fue
descrita clínicamente a principios del siglo XIX. Su presencia en un feto puede
identificarse a través de la amniocentesis durante el embarazo o al nacer el
bebé.
Causas
Por lo general, al ser concebidos los niños
heredan cierta información genética de los padres en forma de 46 cromosomas, de
los que 23 son de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos de los
niños con el síndrome, obtienen un cromosoma extra, (número 21), dándose unas
características físicas y de desarrollo asociadas.
No
se sabe a ciencia cierta el por qué ni tampoco cómo prevenir esta disfunción
cromosómica, aunque los científicos han constatado que las mujeres pasados los
35 años tienen un mayor riesgo de concebir un niño con el síndrome: a los 30
años, las posibilidades son de 1 cada 900 nacimientos, a los 35 años 1 de cada
350 y a los 40 años 1 de cada 100.
Efectos
Los efectos que origina son retrasos en la forma
en que se desarrolla el niño, tanto mental como físico que pueden variar de
niño a niño, desde precisar una atención médica considerable hasta llevar una
vida con calidad aceptable.
Si bien no es un síndrome que pueda prevenirse, sí
es posible detectarlo antes de nacer y tratar los problemas de salud que se
derivan, así como aprovechar los recursos existentes que ayudarán a niños y
familiares.
A menudo, el síndrome de Down viene asociado con
algún deterioro de la capacidad cognitiva y el crecimiento físico, unido
también a un conjunto de rasgos faciales con las siguientes características
físicas:
-microgenia (una barbilla anormalmente pequeña),
-cara extraordinariamente redonda,
-macroglosia (lengua de gran tamaño o que
sobresale),
-forma almendrada de los ojos causada por un
pliegue epicanto de los párpados,
-fisuras palpebrales (separación entre el párpado
superior e inferior),
-extremidades más cortas, un único pliegue palmar
transversal,
-falta de tonicidad muscular,
-espacio anormal entre el dedo gordo y el índice.
Muchos niños con síndrome de Down que han recibido
el apoyo familiar y adecuada tutoría y terapia pueden alcanzar una educación
secundaria e incluso universitaria lo que facilita su integración al mundo
laboral y social.
Además, la salud de las personas con síndrome de
Down incluye un mayor riesgo de defectos congénitos del corazón, hipertensión
pulmonar, glándula tiroidea, enfermedad de reflujo gastroesofágico, infecciones
recurrentes del oído que puede conducir a la pérdida de la audición, la apnea
obstructiva del sueño, disfunciones de la tiroides y obesidad.
Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen
ser de tamaño normal, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y siguen siendo
más pequeños que sus compañeros. Para los bebés, su bajo tono muscular pueden
contribuir a problemas de alimentación y de succión, así como estreñimiento y
otros problemas digestivos, mostrar retrasos en el habla y el autocuidado y en
el aprendizaje.
El síndrome de Down afecta a la capacidad de los
niños para aprender de diferentes maneras, que pueden ir de leve a moderada. La
mayoría, simplemente, alcanzan las metas a un ritmo diferente – por ello es
importante no comparar a un niño con síndrome de Down con los hermanos o
incluso con otros niños que presentan el síndrome. La verdad es que poseen una
amplia gama de habilidades y no es posible saberlas desde el momento del
nacimiento, sino a medida que van creciendo.
Diagnóstico
prenatal
Algunas de las pruebas de detección son fáciles de
realizar y sirven para detectar una posible existencia del síndrome que deberá
confirmarse con otras más invasivas que podrían afectar al feto. Estos exámenes
alcanzan una precisión del 99% y otras anomalías cromosómicas. Sin embargo,
debido a que son realizadas dentro del útero, se asocian con un riesgo de
complicaciones de aborto involuntario. Por esta razón, las pruebas diagnósticas
invasivas previamente se recomienda, por lo general, sólo para las mujeres de
35 años o más, con antecedentes familiares de defectos genéticos o aquellos que
han tenido un resultado anormal en una prueba de detección. El médico
especialista es quien deberá aconsejar o dirimir si llevarla a cabo o no,
previa información de los pros y contras de la prueba.
¿Qué
puede hacer un terapeuta ocupacional?
Los terapeutas ocupacionales se especializan en la
evaluación y tratamiento de niños / adolescentes que demuestran un retraso o
déficit en su desempeño diario, cuidado personal, juego y tareas relacionadas
con la escuela. Es decir, incrementar sus habilidades personales, grafomotoras,
de motricidad fina y vasomotora, así como mejorar la habilidad de usar
información para comprender e interactuar efectivamente con personas y objetos.
Su actuación pues en los casos de síndrome de Down
puede ser tan variada y amplia como orientar, organizar y planificar los pasos
para vestirse adecuadamente, alimentación, uso apropiado de los utensilios para
comer y beber; arreglo personal, higiene cotidiana, limpieza en sentido general
y otras actividades de cuidado personal.
También es crucial para evaluar las actividades
educativas y de productividad adecuadas al síndrome: acciones relacionadas con
las tareas propias de un aula, académicas y actividades pre-vocacionales,
incluyendo el uso de útiles escolares, escritura manual y ordenador.
Responsabilidades en el hogar, actividades de juego y desarrollo de actividades
motoras, cognitivas y sociales.
Tareas
de evaluación
Se pueden resumir en tres grandes objetivos:
1–Analizar el desempeño del niño / adolescente en
sus ocupaciones diarias, a través del cuidado personal, productividad
(actividades relacionadas con la escuela y laborales) y juego.
2–Sus principales componentes.
3–Contexto en el que se desarrolla, es decir, la
relación recíproca entre el niño y su ambiente y controlar los programas de
tratamiento diseñados para mejorar la calidad e incrementar el nivel de
cometido ocupacional diario del niño, así como el familiar, escolar y social.
El objetivo del profesional es lograr la máxima
capacidad funcional del niño/adolescente para su independencia en la comunidad
mediante técnicas actualizadas y trabajo en forma interdisciplinaria en un
mismo espacio físico facilitando la comunicación y el trabajo integral de los
aspectos físicos, cognitivos y emocionales.
¿Qué
puede hacer la familia?
Es posible que al principio los padres y
familiares se sientan abrumados por sentimientos de culpa, incertidumbre y
miedo. Hablar con otros padres de niños con síndrome de Down puede ayudar a
afrontar el impacto inicial y a encontrar la manera de mirar hacia el futuro.
La mayoría afirman que aprender tanto como se pueda sobre el síndrome ayuda en
gran manera a aliviar algunos de estos primeros temores.
Los expertos recomiendan que los niños con
síndrome de Down se aprovechen cuanto antes de los servicios accesibles. Los
terapeutas físicos, ocupacionales y del habla y los educadores de la primera
infancia pueden trabajar junto con el niño para estimular y acelerar su
desarrollo desde su nacimiento hasta los tres años y después crear planes
individualizados.
Algunos niños con síndrome de Down tienen
necesidades que se satisfacen mejor siguiendo un programa especializado,
mientras que muchos otros les va bien junto a compañeros que no tienen síndrome
de Down. Los estudios han demostrado que este tipo de situación integradora es
beneficiosa tanto para el niño con síndrome de Down, como para los otros niños.
Hoy en día, muchos niños con síndrome de Down van
a la escuela y disfrutan de las mismas actividades que otros niños de su edad.
Algunos van a la universidad. Y otros siguen viviendo en casa, pero son capaces
de mantener puestos de trabajo, por lo que encuentran su propio lugar en la
comunidad.
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